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La Criptología de la Enfermedad : Cómo Aprendimos a Descifrar y Corregir Enfermedades Heredadas.
- Format:
- Book
- Author/Creator:
- Barrera Avellaneda, Luis Alejandro.
- Language:
- Spanish
- Subjects (All):
- Diseases.
- Physical Description:
- 1 online resource (439 pages)
- Place of Publication:
- Bogota : Pontificia Universidad Javeriana, 2021.
- Summary:
- "¿Qué forma mas poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de lan herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barreraa lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifíca en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo.
- Contents:
- Intro
- Anteportada
- Portada
- Página de derechos de autor
- Autora
- Contents
- Dedicatoria
- Prólogo
- Introducción
- Capítulo 1. Los errores innatos: enfermedades raras, pero cercanas a nosotros
- El nacimiento de un nuevo campo de la medicina: los errores innatos del metabolismo
- Los errores innatos del metabolismo (EIM). Explicación para no iniciados
- ¿Cómo comienza un error innato del metabolismo?
- ¿Cómo sospechar y diagnosticar un error innato del metabolismo?
- ¿Cómo se tratan los errores innatos del metabolismo?
- Relación genotipo-fenotipo
- Modelos animales de los errores innatos del metabolismo
- Presente y futuro de los errores innatos
- Epílogo
- Referencias
- Capítulo 2. Sir Archibald Garrod (1857-1936): precursor de la medicina moderna
- Lecciones de lógica para sospechar, diagnosticar y tratar una enfermedad
- Antecedentes
- Mendel. El padre de la genética
- Garrod. El padre de los errores innatos
- Influencias en la vida de Garrod
- Algunos postulados de Garrod
- Apuntes sobre la vida y obra de Sir Archibald Garrod
- Capítulo 3. La fenilcetonuria mostró la ruta para prevenir muchas discapacidades y muertes prematuras
- Negación, aceptación y expiación de culpas en un error innato
- Descubrimiento de la fenilcetonuria
- Tratamiento
- Avances en el tratamiento de la fenilcetonuria
- Fenilcetonuria materna
- Fenilcetonuria, la primera enfermedad en ser tamizada en recién nacidos
- Ratón fenilcetonúrico
- Capítulo 4. Tamizaje: una forma efectiva de ganarle la carrera a la enfermedad
- Una historia aleccionadora
- La fenilcetonuria y el origen del tamizaje neonatal
- Robert Guthrie, el padre de la pesquisa neonatal
- La importancia del papel de filtro en el desarrollo del tamizaje
- Tamizaje para hipotiroidismo.
- El desarrollo del radioinmunoensayo (RIA)
- Aplicación del radioinmunoensayo para el tamizaje del hipotiroidismo
- Tamizaje de 50 enfermedades en una gota de sangre
- Enfermedad con olor a jarabe de arce
- Fibrosis quística (FC)
- Otros errores innatos que están siendo tamizados
- La hiperplasia adrenal congénita (HAC)
- Galactosemias, tamizaje auditivo y para cardiopatías congénitas
- Exactitud de las pruebas de tamizaje
- Muestras de sangre usadas en programas de tamizaje
- Protección de la identidad y otras consideraciones éticas
- Criterios para incluir una prueba en un programa de tamizaje
- Capítulo 5. El ciclo de la urea. De cómo el organismo se defiende de sus residuos tóxicos
- La toxicidad del amonio. Breves historias de la vida real
- Sir Hans Krebs y sus encuentros con la ciencia
- Descubrimiento del ciclo de la urea
- Desde los hallazgos teóricos hasta lo que sucede en los humanos
- La aciduria argininosuccínica. Deficiencia de arginino succinato liasa (ASLD)
- La citrulinemia tipo I. Deficiencia de Assd
- Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
- Deficiencia de carbamilfosfato-sintasa (CPS1D)
- La argininemia. Deficiencia de arginasa (ARG1)
- Deficiencia de N-acetilglutamato-sintasa (NAGSD)
- Defecto en los transportadores
- El síndrome de triple H. Hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria
- Características comunes en los desórdenes del ciclo de la urea (DCU)
- Tratamiento de los DCU
- Prevalencia de los DCU
- Presentación clínica y diagnóstico
- Tamizaje de los DCU en el recién nacido
- Capítulo 6. Acidemias orgánicas y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Cuando los alimentos esenciales pueden ser mortales
- De la alegría de la maternidad a la cadena perpetua por un error en el diagnóstico
- Las acidemias orgánicas (AO).
- Lo que sienten los pacientes y la familia y lo que encuentran los clínicos
- Acidemia propiónica (AP)
- El médico olió a mi hija e hizo el diagnóstico de acidemia isovalérica
- ¿Cómo se diagnostican las acidemias orgánicas?
- Características comunes
- Olores característicos
- Orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Corolario
- Capítulo 7. Producción y uso de la energía. Glicólisis, ciclo de Krebs y cadena respiratoria. Los daños en la central de energía del organismo
- El ATP: la molécula que rivaliza en importancia con el ADN
- Emil Fischer: el inicio de una dinastía de premios nobel
- La glicólisis: cien años de investigación pusieron los pilares de la bioquímica
- Enfermedades por defectos en las enzimas de la glicólisis
- La gluconeogénesis: ¿el inverso de la glicólisis?
- El ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la producción de energía
- Ciclo de los ácidos tricarboxílicos (CAT). El ciclo de Krebs
- El acetil-COA. El eslabón perdido en el ciclo de Krebs
- Defectos en el ciclo de Krebs y sus consecuencias
- Defecto de pirúvico deshidrogenasa
- Defecto de pirúvico carboxilasa
- El complejo cetoglutarato deshidrogenasa
- Defecto de la fumarasa
- Capítulo 8. La poderosa y multifacética mitocondria y sus errores
- Un hijo genético de dos madres y un padre
- Generación de energía
- ATP sintasa: la fábrica más pequeña que existe en la naturaleza
- La función mitocondrial está regulada por genes nucleares y genes mitocondriales
- Enfermedades mitocondriales
- Herencia de las enfermedades mitocondriales
- Tratamiento de las enfermedades mitocondriales
- Diagnóstico
- Capítulo 9. El glucógeno y el laboratorio de los Cori, la otra cantera de premios nobel
- Claude Bernard y el descubrimiento del glucógeno.
- El laboratorio de los Cori: cantera de conocimiento y de premios nobel
- Descubrimiento de los segundos mensajeros
- Síntesis de glucógeno
- El descubrimiento de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
- Capítulo 10. El Proyecto Genoma Humano y sus implicaciones para la sociedad y la medicina
- La empresa más ambiciosa para conquistar la enfermedad genética
- La herencia
- Origen de nuevos genes
- Descubrimiento de la estructura del material genético
- Enzimas de restricción
- Primeras discusiones con respecto a la implementación del Proyecto Genoma Humano
- Objetivos centrales del Proyecto Genoma Humano (PGH)
- Utilidad de los hallazgos en el Proyecto Genoma Humano
- ADN no codificante
- Otros genomas. Su importancia para entender el genoma humano. Aplicaciones recientes
- El genoma humano y las migraciones
- El genoma humano y la comprensión de la evolución
- Secuenciación al alcance de todos. Beneficios y riesgos
- El diagnóstico basado en la medicina genómica
- Importancia del PGH para el desarrollo de medicamentos
- Desarrollo de la bioinformática
- ¿Patentar o no el genoma humano?
- Otras aplicaciones de los conocimientos derivados del PGH
- Capítulo 11. Terapia de reemplazo enzimático. Reponer transitoriamente lo que falta a costos exorbitantes
- La historia del descubrimiento de la insulina. Un antecedente de la terapia de reemplazo enzimático
- El descubrimiento de la insulina
- La terapia de reemplazo enzimático en enfermedades lisosomales
- El lisosoma
- La comercialización de la terapia de reemplazo enzimático (TRE)
- La primera enzima recombinante en células de mamífero aprobada para uso en humanos
- Terapia de reemplazo enzimático y enfermedad de Fabry
- Terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis.
- Problemas de producción y abastecimiento
- Enzimas fabricadas en plantas. Un sistema "revolucionario" para expresar proteínas humanas
- Enzimas producidas en microorganismos con fines terapéuticos
- Limitaciones
- La guerra por el mercado de los productos de la TRE
- Capítulo 12. Terapia génica y edición de genes. Beneficios y riesgos de violentar la evolución
- ¿Jugando a ser dioses? La terapia génica (TG) y los EIM
- El niño que vivió en una burbuja, aislado del mundo exterior, y el primer ensayo de terapia génica
- La terapia génica somática y germinal
- Posibles inconvenientes para el uso de la terapia génica
- Vectores
- El primer gran revés publicado
- Estado actual de la terapia génica
- Edición de genes para reparar o cambiar el ADN
- Capítulo 13. Los errores innatos del metabolismo: un cambio de paradiagma en la medicina
- Mejores metodologías para identificar metabolitos intermediarios
- La era de los estudios enzimáticos
- Determinación de la actividad enzimática: usos en el diagnóstico
- La era de las ómicas: biología molecular y sus aplicaciones en la clínica
- La era de las ómicas
- Influencias medioambientales en los EIM
- Frecuencia de los errores innatos del metabolismo
- Presentación tardía
- El concepto de la individualidad
- Presente y futuro de los EIM
- Gracias, Dr. Garrod
- Una última reflexión
- Líderes en el campo de los errores innatos del metabolismo
- Índice de autores
- Índice de temas
- Créditos fotográficos
- Contracubierta.
- Notes:
- Description based on publisher supplied metadata and other sources.
- ISBN:
- 958-781-648-X
- OCLC:
- 1281984158
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