Manual clinico del cribado metabolico / edicion a cargo de Domingo Gonzalez Lamuno, Luis Aldamiz-Echevarria, M Luz Couce Pico.

Format:

Book

Contributor:

Gonzalez Lamuno, Domingo, ed. lit.

Aldamiz-Echevarria, M. del Mar, ed. lit.

Couce Pico, Maria Luz, ed. lit.

e-libro, Corp.

Language:

Spanish

Subjects (All):

Neonatologia.

Enfermedades hereditarias metabolicas.

Neonatology.

Metabolic Diseases.

Local Subjects:

Neonatologia.

Enfermedades hereditarias metabolicas.

Neonatology.

Metabolic Diseases.

Genre:

Libros electrónicos.

Physical Description:

1 online resource (184 p.)

Place of Publication:

Santiago de Compostela : Universidade de Santiago de Compostela, Servizo de Publicacions e Intercambio Cientifico, 2012.

Language Note:

Spanish

Summary:

Actualmente todos los niños se benefician de una exploración de salud qué se lleva a cabo en los primeros di as de vida mediante la llamada "prueba del talón" o cribado metabo lico neonatal. Muy a menudo los sanitarios y muy especialmente los pediatras tienen qué dar una respuesta a los resultados del cribado. El abanico de necesarias explicaciones es muy amplio: desde comunicar sencillamente lo qué significa un resultado dentro de los li mites de la normalidad, una petición de repetición de una muestra o dar respuesta a una emergencia. En ocasiones el me dico tendra qué dar una indicación ra pida a una situación desafiante en la qué una investigación o la instauración de un tratamiento adecuado son esenciales para una buena evolución. En todas estas situaciones es cuando podra apreciarse hasta qué punto resultara u til tener este Manual clínico del cribado metabo lico al alcance de la mano. Los errores conge nitos del metabolismo han dejado de ser una rareza, pues forman ya parte del quehacer cotidiano de las consultas clínicas. Esta realidad hace qué la información contenida en este manual sea práctica y altamente aprovechable no solo para los pediatras sino también para los me dicos de familia y otros especialistas asi como para otros profesionales sanitarios y estudiantes.

Contents:

6.3. Medidas especi .cas de tratamiento

MANUAL CLI NICO DEL CRIBADO METABO LICO; PA GINA LEGAL ; I NDICE; PRO LOGO; INTRODUCCIÓN; CAPITULO 1 ASPECTOS GENERALES DEL CRIBADO METABO LICO; 1.1. Aspectos generales del cribado de las enfermedades conge nitas. El cribado frente a los tests diagno sticos; 1.2. Responsabilidad clínica en el manejo e información; 1.3. Obligatoriedad; Implicaciones e ticas y de Salud Pública del programa (falsos positivos y negativos). » Cuándo se debe hacer el cribado de las enfermedades conge nitas?; 1.4. Implicaciones relativas al consejo gene tico y riesgo de recurrencia; Bibliografía

CAPI TULO 2 PROGRAMAS DE CRIBADO EN ESPAN A2.1. Introducción; 2.2. Descripción actual de los centros de cribado españoles; 2.3. El cribado neonatal ampliado en España; 2.4. Papel del pediatra en el programa cribado neonatal para los EIM; 2.5. Resumen; Bibliografía; CAPI TULO 3 VALORACIÓN DE LOS RESULTADOS DE AMINOA CIDOS, ACILCARNITINAS, Y DEMA S MARCADORES DETECTADOS EN EL CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. EJEMPLOS DE SITUACIONES CLI NICAS; 3.1. Introducción; 1.2.Interpretación en las alteraciones de los aminoa cidos; 3.3. Interpretación en las alteraciones de las acilcarnitinas

3.4. Otros marcadores detectados en el cribado neonatal ampliado3.5. Conclusiones; 3.6. Casos clínicos:; Bibliografía; CAPI TULO 4 INFORMACIÓN DE RESULTADOS; 4.1. Introducción; 4.2. » Quién, cuándo y cómo informar de los resultados?; 4.3. Evaluación habitual ante falsos positivos y negativos. Recomendaciones iniciales; 4.4. Criterios de derivación y programación de seguimiento en la Unidad de Referencia; 4.5. Cómo afrontar el diagnóstico de un error conge nito del metabolismo; 4.6. Resumen; Bibliografía

CAPI TULO 5 RECOMENDACIONES PARA EL PEDIATRA DESGLOSADAS POR GRUPOS DE ENFERMEDADES. EJEMPLOS PRA CTICOS5.1. Las enfermedades metabo licas en atención primaria; 5.2. Principales enfermedades metabo licas conge nitas; 5.3. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos de metabolismo de protei nas; 5.3.1. Tratamiento/prevención de las descompensaciones cuando el paciente se pone enfermo:; 5.3.2. Recomendaciones especi .cas para Hiperfenilalaninemias; 5.3.3. Recomendaciones especi .cas para trastornos del ciclo de la urea (TCU)

5.3.4. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce o Leucinosis5.3.5. Homocistinuria clásica; 5.3.6. Tirosinemia tipo I; 5.3.7. Acidemias orga nicas; 5.3.8. Homocistinuria con acidemia metilmalo nica (CblC); 5.4. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos de la -oxidación; 5.5. Recomendaciones generales para las dietas en los trastornos del metabolismo de la galactosa; CAPI TULO 6 ACTITUD ANTE POTENCIALES DESCOMPENSACIONES INTERCURRENTES. COMPLICACIONES Y PRONO STICO. DERIVACIONES URGENTES AL HOSPITAL DE REFERENCIA; 6.1. Introducción; 6.2. Medidas generales de tratamiento

Notes:

Indice analitico.

Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes.

ISBN:

84-9887-873-X

OCLC:

923009080