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Manual de genética médica / Fernando de Jesus Regateiro.
- Format:
- Book
- Author/Creator:
- Regateiro, Fernando de Jesus, author.
- Language:
- Portuguese
- Subjects (All):
- Human genome.
- Medical genetics.
- Physical Description:
- 1 online resource
- Place of Publication:
- Coimbra : Imprensa da Universidade de Coimbra, [2007]
- Summary:
- «Manual de Genética Médica» inclui temas cujo conhecimento é fundamental para sustentar um raciocínio em bases genéticas. Cada tema congrega informação fundamental para a percepção dos conceitos e a construção de conhecimento específico, tendo como objectivo o desenvolvimento da capacidade crítica necessária para enfrentar as questões mais frequentes do mundo contemporâneo nesta área do saber e a necessidade de aprender ao longo da vida. São temas deste livro: história e desenvolvimento da genética, bases celulares e moleculares da hereditariedade, regulação da expressão génica, diversidade humana, mutações e reparação do DNA, métodos de estudo do genoma humano, história familiar, heredograma, tipos de hereditariedade, Genética de populações, cálculos de risco, erros inatos do metabolismo, Farmacogenética, Ecogenética, divisão celular, cariótipo humano, alterações cromossómicas numéricas e estruturais, cromossomopatias, Genética do desenvolvimento, anomalias congénitas, genes de regulação da proliferação celular, apoptose, senescência, genes e cancro, terapia génica, aconselhamento genético, ética em genética. Um extenso glossário foi também incluído.
- Contents:
- CAPÍTULO I. HISTÓRIA E DESENVOLVIMENTO DA GENÉTICA
- CAPÍTULO II. BASES CELULARES E MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE
- CAPÍTULO III. REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÉNICA
- CAPÍTULO IV. DIVERSIDADE HUMANA. MUTAÇÕES. REPARAÇÃO DO DNA
- CAPÍTULO V. MÉTODOS DE ESTUDO DO GENOMA HUMANO
- CAPÍTULO VI. HISTÓRIA FAMILIAR. HEREDOGRAMA
- CAPITULO VII. TIPOS DE HEREDITARIEDADE
- CAPÍTULO VIII. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- CAPÍTULO IX. CÁLCULOS DE RISCO
- CAPÍTULO X. ERROS INATOS DO METABOLISMO. FARMACOGENÉTICA. ECOGENÉTICA.
- CAPÍTULO XI. DIVISÃO CELULAR
- CAPÍTULO XII. CARIÓTIPO HUMANO
- CAPÍTULO XIII. ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
- CAPÍTULO XV. GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO
- CAPÍTULO XVII. GENES DE REGULAÇÃO DA PROLIFERAÇÃO CELULAR APOPTOSE. SENESCÊNCIA
- CAPÍTULO XVIII. GENES E CANCRO
- CAPÍTULO XIX. TERAPIA GÉNICA
- CAPÍTULO XX. ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- CAPÍTULO XXI. ÉTICA EM GENÉTICA
- CAPÍTULO XXII. GLOSSÁRIO.
- Notes:
- Description based on publisher supplied metadata and other sources.
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