Lékařská biologie a genetika. III. díl / Ales Panczak a kolektiv, Berta Otová (ed.).

Format:

Book

Author/Creator:

Panczak, Aleš, a, kol.

Contributor:

Panczak, Ales, editor.

Otová, Berta, editor.

Language:

Czech

Subjects (All):

Cytogenetics.

Physical Description:

1 online resource (145 p.)

Edition:

1st ed.

Place of Publication:

Prague, Czech Republic : Učební Texty Univerzity Karlovy, 2013.

Language Note:

Czech

Summary:

Lékarská biologie a genetika, III. díl je poslední cástí nové rady skript (I. díl, Otová B. et. al., Karolinum 2008, II. díl, Kohoutová M. et al., Karolinum 2012), které jsou základním ucebním textem pro posluchace magisterského studia na 1. LF UK. Obsahuje kapitoly Imunogenetika, Populacní genetika, Evolucní biologie a Lékarská genetika, jež jsou soucástí sylabu predmetu B00360 Biologie a genetika 2. Autori se soustredili zejména na poznatky významné z hlediska studia medicíny a budoucí klinické praxe. "Klasická" imunogenetika v kombinaci s nejnovejšími poznatky molekulární imunologie prináší velmi zásadní poznatky a nové pohledy na fungování našeho genomu. Text o populacních aspektech biologie a genetiky je urcitým kompromisem, nabízí základní informace a celou radu príkladu, avšak zároven nezachází do vetších detailu, které by vyžadovaly rozsáhlejší matematický aparát. Na výklad o "statické" populacní genetice navazuje ctení o jejích dynamických souvislostech - evolucní genetice. Výklad o lékarské genetice je zpracován jako prvotní informace o oboru podle požadavku sylabu znalostí pro studenty teoretické cásti studia.

Contents:

Intro

Obsah

Předmluva

12. Imunogenetika

12.1 Úvod - Základní pojmy a definice

12.2 Genetika antigenů

12.2.1 Charakteristika antigenů

12.2.2 Rozdělení antigenů

12.2.3 Krevně skupinové antigenní systémy

12.2.3.1 AB0

12.2.3.1.1 Genetická determinace AB0

12.2.3.1.2 Bombajský fenotyp

12.2.3.1.3 Sekretorství antigenů AB0 a krevní skupina Lewis

12.2.3.1.4 Význam AB0

12.2.3.2 Rh systém

12.2.3.2.1 Genetická determinace Rh systému

12.2.3.2.2 Inkompatibilita matky a plodu v Rh systému

12.2.3.3 Krátce o dalších krevně skupinových systémech člověka

12.2.3.3.1 MNS

12.2.3.3.2 Diego, Duffy a další

12.2.4 Histokompatibilitní antigenní systémy

12.2.4.1 Hlavní histokompatibilitní komplex

12.2.4.1.1 Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

12.2.4.1.1.1 Molekuly I. třídy HLA

12.2.4.1.1.2 Molekuly II. třídy HLA

12.2.4.1.1.3 Oblast III. třídy v HLA

12.2.4.1.1.4 Polymorfismus molekul HHK

12.2.4.1.1.5 Funkce molekul HHK

12.2.4.2 Slabé (minor) histokompatibilitní systémy

12.3 Buňky imunitního systému

12.3.1 Fagocyty

12.3.2 Lymfocyty

12.3.2.1 Lymfocyty B

12.3.2.2 Lymfocyty T

12.3.2.3 Buňky NK - přirození zabíječi

12.3.2.4 Aktivace Iymfocytů

12.3.2.4.1 Vazba specifických antigenů - teorie klonální selekce

12.3.2.4.2 Vazba nespecifických antigenů

12.3.2.5 Metodologie klasifikace buněčných subpopulací pomocí protilátek - imunofenotypizace

12.3.2.5.1 Morfologie buněk krvetvorby a imunitního systému

12.3.2.5.2 Imunofenotypizace

12.3.2.5.3 Monoklonální protilátky v diagnostice

12.3.2.5.4 Vícebarevná imunofluorescence

12.3.2.5.5 Průtoková cytometrie

12.3.2.5.6 Třídiče buněk

12.4 Receptorové molekuly pro vazbu antigenu

12.4.1 Imunoglobuliny

12.4.1.1 Struktura protilátek

12.4.1.2 Funkce protilátek

12.4.2 Receptor T buněk.

12.4.2.1 Struktura TCRαβ

12.4.3 Genetika Ig, B a T receptorů

12.4.3.1 Genetika Ig a receptoru B buněk

12.4.3.1.1 IgK komplex (chr. 2p11.2)

12.4.3.1.2 IgL komplex (chr. 22q11.2)

12.4.3.1.3 IgH komplex (chr. 14q32.33)

12.4.3.1.4 Alelická exkluze

12.4.3.1.5 Variabilita Ig

12.4.3.2 Genetika receptoru T buněk

12.4.3.2.1 Somatická rekombinace

12.4.3.3 Imunoglobulinová superrodina

12.5 Imunitní odpověď

12.5.1 Rozpoznání antigenu

12.5.1.1 Rozpoznání antigenu imunoglobulinem

12.5.1.2 Rozpoznání antigenu receptorem na T buňkách

12.5.1.3 Zpracování a prezentace antigenu

12.5.2 Efektorové imunitní mechanismy - kooperace buněk

12.5.2.1 Kooperace buněk v protilátkové odpovědi

12.5.2.2 Kooperace buněk v buněčně zprostředkované odpovědi

12.5.2.3 Centrální role lymfocytů Th

12.6 Imunologická tolerance

12.6.1 Tolerance vlastních složek organismu

12.6.2 Tolerance indukovaná k cizím antigenům

12.7 Genetika transplantací

12.7.1 Transplantační zákony

12.7.2 Odhojení, odvržení (rejekce) štěpu

12.7.3 Reakce štěpu proti hostiteli

12.7.4 Typizace antigenů HLA

12.7.4.1 Sérologická typizace

12.7.4.2 Reakce ve smíšených lymfocytárních kulturách (MLR - mixed lymphocyte reaction)

12.7.4.3 Typizace pomocí molekulárních technik

12.7.5 Imunosuprese

12.8 Genetika imunopatologií

12.8.1 Imunodeficience

12.8.1.1 Primární imunodeficience

12.8.1.1.1 Deficience B buněk, protilátkové deficity

12.8.1.1.2 Deficience T buněk

12.8.1.1.3 Imunodeficience způsobené poruchami fagocytózy

12.8.1.1.4 Imunodeficience způsobené poruchami komplementu

12.8.1.1.5 Imunodeficience způsobené poruchami dalších mechanismů

12.8.1.2 Získané imunodeficience

12.8.2 Autoimunita

12.8.2.1. HHK a výskyt autoimunitních onemocnění

12.8.2.2. Hormonální faktory a výskyt autoimunitních onemocnění.

12.8.3 Alergie, hypersensitivita

13. Populační genetika

13.1. Zákonitost Hardy-Weinbergova (H-W)

13.1.1 Populační polymorfismus

13.1.2 Odhad genových frekvencí

13.1.3 Geny X vázané a geny s mnohotnou alelií

13.2 Selekce

13.2.1 Selekce proti (recesivním) homozygotům

13.2.2 Selekce proti dominantnímu (AD) fenotypu

13.2.3 Selekce proti oběma typům homozygotů

13.2.4 Selekce proti heterozygotům

13.3 Mutace

13.3.1 Spontánní mutace

13.3.2 Indukované mutace

13.3.3 Mutačně-selekční rovnováha

13.4 Inbred

13.4.1 Inbred a jeho míry

13.4.2 Příbuzenské sňatky

13.4.3. Inbred v populaci

13.4.3.1. Genetická zátěž populace

13.5. Struktura populací

13.5.1 Genový drift

13.5.2 Efektivní velikost populace

13.5.3 Asortativní párování

13.6 Migrace

13.7 Klinický případ

13.7.1 Úvod

13.7.2 Řešení klinického případu s využitím populační genetiky

13.7.3 Řešení klinického případu s využitím molekulární genetiky

13.8 Příloha

13.8.1 H-W rovnováha pro dva geny

13.8.2 Podíl příbuzenských sňatků v populaci

13.8.3 Extrémně malé populace (N = 2)

13.8.4 Wahlundův rozptyl

13.8.5 Genový drift v lidských populacích

14. Evoluční biologie

14.1 Co je evoluce?

14.1.2 Vývoj evolučního myšlení

14.2 Vznik života na Zemi

14.2.1 Počátky života

14.2.2 Vznik mnohobuněčných organismů

14.2.3 Evoluce genetického kódu

14.3 Evoluční mechanismy

14.3.1 Přírodní výběr

14.3.2 Pohlavní výběr

14.3.3 Mutace

14.3.4 Genetický drift

14.3.5 Migrace

14.4 Druh a speciace

14.4.1 Geografické modely speciace

14.4.2 Negeografické modely speciace

14.5 Evoluce genů

14.5.1 Vznik genů

14.5.2 Molekulární hodiny

14.6 Evoluce Y chromosomu

14.6.1 Formy určení pohlaví

14.6.2 Vznik Y chromosomu

14.6.3 Vývoj Y chromosomu

14.7 Evoluce člověka.

14.7.1 Fylogenese primátů

14.7.2 Od lidoopů k člověku

14.7.2.1 Chromosomální evidence

14.7.2.2 Molekulární evidence

14.7.3 Vznik moderního člověka

14.7.3.1 Nejstarší předkové

14.7.3.2 Australopitékové

14.7.3.3 Vývoj rodu Homo

14.7.3.3.1 Modely vzniku moderního člověka

15. Lékařská genetika

15.1 Historie

15.2 Lékařská genetika v ČR

15.3 Genetická konzultace

15.3.1 Diagnóza

15.3.2 Stanovení rizika

15.3.3 Prognóza, návrh preventivních opatření a právo klienta být (nebýt) informován

15.4 Cíle a úkoly lékařské genetiky

15.4.1 Prekoncepční (primární) péče

15.4.2 Prenatální (sekundární) péče

15.4.3 Postnatální (terciární) péče

15.5 Etické a právní aspekty lékařské genetiky

15.5.1 Lékařské tajemství

15.5.2 Informovaný souhlas

15.5.3 Umělé ukončení těhotenství

15.6 Užitečné odkazy.

Notes:

Description based upon print version of record.

Description based on online resource; title from PDF part 3 title page (ebrary, viewed May 27, 2014).

ISBN:

9788024624235

8024624230

OCLC:

908305960